Les Glycogénoses, qu'est-ce que c'est?

Les Glycogénoses, maladies génétiques rares, sont dues à un déficit enzymatique dans le métabolisme du glycogène, qui est la forme de stockage du glucose dans l’organisme. Elles sont héréditaires, le plus souvent transmises par les deux parents, eux-mêmes porteurs sains de l’anomalie (autosomique récessive).

Ce terme «Glycogénose» regroupe un certain nombre de pathologies, elles-mêmes subdivisées en sous-types. On ne compte pas moins de huit types connus sous des noms et des numéros différents.


Le mécanisme des Glycogénoses

Dans le cas des Glycogénoses, un enzyme est absent ou ne fonctionne pas correctement, ce qui a pour conséquences, d’une part, de diminuer la libération de sucre dans le sang à partir des réserves stockées, et d’autre part, d’augmenter ces mêmes réserves.

Ce dysfonctionnement peut entraîner les manifestations suivantes :

· - Des hypoglycémies plus ou moins sévères à jeun (le sucre dans le sang est insuffisant pour que les cellules du corps fonctionnent correctement) occasionnant des malaises, des convulsions...
· - Une surcharge en glycogène de certains organes qui augmentent alors de taille et peuvent donc être pertubés dans leurs fonctions (ex: le foie).
· - Divers autres troubles variables en fonction du type de Glycogénose et de la gravité de la pathologie.