Mode de transmission des Glycogénoses.

Les glycogénoses, sauf une, sont transmises de génération en génération selon le mode autosomique récessif. L'adjectif "autosomique" est donné pour tous les chromosomes excepté les chromosomes sexuels. L'adjectif "récessif" signifie que les deux membres d'une paire de chromosomes doivent porter le gène pour la maladie qui va se manifester.

Le schéma ci-dessous montre un tel type de transmission héréditaire. La mère dans ce cas a un gène qui est déficitaire (ceci est indiqué par un hémicercle noir). Le gène correspondant sur l'autre chromosome est normal si bien que la mère n'a pas les signes de la maladie. Le père a également le même type d'anomalie chromosomique, un chromosome avec un gène, par exemple pour la glycogénose, et l'autre chromosome avec un gène normal. Quand ce couple conçoit un enfant, il y a un risque sur quatre que le gène défectueux de la maman s'unisse au gène défectueux du papa. L'enfant naîtra avec une paire de gènes déficitaires, dans le cas particulier pour la glycogénose, si bien qu'il présentera les signes de la maladie.

Il existe une exception à ce mode de transmission : une forme de glycogénose (type VIII) est liée au chromosome X ; elle est transmise par les femmes et n'atteint que les garçons.