Les différentes formes de Glycogénoses.

Source : notes tirées du livre " les glycogénoses, mieux vivre le quotidien ".

Glycogénoses Hépathiques :

  • La forme la plus fréquente de Glycogénose est la maladie de Von Gierke (type I) due à un déficit en glucose-6-phosphatase. Ces personnes ne peuvent maintenir leur taux de glucose dans le sang, donc risque d’hypoglycémies.
  • La maladie de Cori (type III) est la deuxième forme la plus fréquente. Elle est due à un déficit en amylo-1-6-glucosidase. Les symptômes cliniques peuvent être très proches de la maladie de Von Gierke ou presque inexitants. La plupart développent des problèmes musculaires.
  • A la maladie d’Andersen (type IV) est associée une cirrhose du foie. Elle est due à un déficit en enzyme branchante.
  • Il y a d’autres formes de Glycogénoses hépatiques dont les symptômes cliniques sont moins sévères.
  • Il y a d'autres formes de glycogénoses hépathiques dont les symptômes cliniques sont moins sévères
  • Maladie de Hers (Glycogénose de type VI), déficit en phosphorylase hépathique.
  • Maladie liée à l'X (Glycogénose de type VIII), déficit en phosphorylase-kinase.

  • Glycogénoses Musculaires :

  • La forme la plus dramatique est sans conteste la maladie de Pompe (type II), due à un déficit en acide maltase. Il existe au moins trois types différents selon l’âge de début et la sévérité.
  • Les symptômes des autres formes de glycogénoses musculaires, peuvent passer inaperçus à moins qu’il n’y ait un effort musculaire intense à fournir :
  • Maladie de Mc Ardle (Glycogénose de type V), déficit en phosphorylase musculaire.
  • Maladie de Tarui (Glycogénose de type VII), déficit en phospho-fructo-kinase.
  • Glycogénose de type IX,ou glycogénose par déficit en phosphorylase-b-kinase.
  •