Diagnostic Prénatal


L'amniocentèse, habituellement réalisée entre la 14ème et la 16ème semaine de grossesse, consiste à retirer par ponction à travers la paroi abdominale du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce liquide contient certaines cellules peuvent être cultivées au laboratoire et examinées pour rechercher des maladies du fœtus. La glycogénose de type II, certaines variétés de déficit en enzyme débranchante, les déficits en enzyme branchante et les déficits en phosphorylase-b-kinase peuvent être détectés de cette façon. C'est une technique sûre et qui peut être faite sans hospitalisation. Il faut plusieurs semaines à un mois pour que le laboratoire puisse donner sa réponse. Le danger pour le fœtus est très faible et la précision du diagnostic approche 100 %, sans être totale.

Aujourd'hui, l'amniocentèse est une pratique plus rare et le diagnostic prénatal le plus répandu est le recueil des villosités choriales.

Le recueil des villosités choriales est une technique dans laquelle une petite quantité de villosités choriales (tissu entourant le fœtus) est biopsié ; c'est une technique récente de diagnostic prénatal. L'avantage réside dans le fait que le prélèvement peut être fait plus tôt au cours de la grossesse et qu'ainsi les résultats sont habituellement disponibles plus tôt. Les mêmes glycogénoses peuvent être diagnostiquées par amniocentèse et par prélèvement des villosités choriales ; aucune des deux techniques ne diagnostiquera le déficit en glucose-6-phosphatase mais ce déficit peut être détecté par biopsie trophoblastique et analyse moléculaire.